Beberapa penyakit muncul sebagai penyakit turunan yang tidak mudah untuk dihindari. Beberapa orang harus berhadapan dengan jenis jenis penyakit turunan yang berasal dari orang tua. Masalahnya beberapa penyakit turunan ini bisa bersifat sangat mematikan dan membahayakan. Pernahkah Anda membaca tentang sebuah kelainan yang menyebabkan seseorang yang darahnya susah untuk berhenti jika terluka? Penyakit turunan ini merupakan kelainan darah langka yang membuat penderitanya harus mengalami perdarahan lama bahkan untuk luka yang kecil sekalipun.

Penyakit hemofilia adalah penyakit turunan yang menyebabkan Anda menjadi lebih mudah mengalami perdarahan. Ini karena tubuh mengalami kekurangan kadar protein tertentu yang memberi sifat pembawa pembekuan darah. Ketika tubuh kekurangan nutrisi penting dalam proses pembekuan darah, maka tubuh akan lebih mudah mengalami perdarahan, sulit membekukan luka dan bisa mengacu pada sejumlah kasus perdarahan serius yang mematikan. Penyakit hemofilia sebenarnya jenis penyakit yang langka. Setidaknya ditemukan 1 kasus dalam 10 ribu orang yang didiagnosis mengidap hemofilia.

Berdasarkan data dari blog Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI), pada tahun 2016 tercatat 1.954 pasien hemofilia, atau sekitar 7,5% dari jumlah kasus yang seharusnya. Dari jumlah pasien hemofilia yang sudah tercatat, masih banyak penyandang lainnya yang belum mengenal atau memiliki sedikit informasi tentang penyakit ini.



Hemofilia muncul dari ketidaksempurnaan DNA yang dibawa dari agen kromosom X. Itu sebabnya laki-laki cenderung lebih rentan menjadi pengidap penyakit hemofilia, sedangkan perempuan cenderung sebagai pewaris penyakit saja tanpa mengidapnya.
Pada dasarnya, hemofilia terbagi dalam beberapa bentuk, yakni:
Hemofilia A ==> Paling banyak diderita di seluruh dunia. Penyakit ini disebabkan tubuh tidak memiliki cukup faktor VIII dalam komponen pembekuan darah. Menurut National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), setidaknya 80% penderita hemofilia mengalami kondisi hemofilia A.
Hemofilia B ==> Disebabkan oleh defisiasi komponen pembekuan darah faktor IX. Beberapa kalangan menyebutnya sebagai “christmas disease”.
Hemofilia C ==> Lebih ringan kondisi dan gejalanya dari jenis hemofilia yang lain. Penyebabnya adalah kekurangan faktor XI dalam komponen pembekuan darah. Meski kasusnya terbilang jarang, tetapi karena sifatnya yang ringan membuatnya kerap tidak disadari sampai pengidapnya mengalami kecelakaan atau operasi.

Hemofilia memiliki tanda dan gejala yang bervariasi dan tergantung pada tingkat faktor pembekuan. Pembentukan faktor pembekuan darah yang cenderung sedikit dapat menyebabkan terjadinya pendarahan hanya ketika setelah operasi atau trauma. Tanda dan gejala pendarahan yang besar adalah :
- Sering mengalami memar besar atau dalam.
- Pendarahan yang berlebihan setelah vaksinasi.
- Mengalami nyeri atau pembengkakan pada sendi.
- Terdapat darah pada urin atau feses.
- Mengalami mimisan tanpa diketahui penyebabnya.
Tanda dan gejala darurat dari hemofilia adalah :
- Mengalami nyeri, bengkak dan sensasi hangat secara tiba-tiba pada sendi besar seperti lutut, siku, pinggul, bahu, lengan, dan kaki otot.
- Mengalami pendarahan yang disebabkan dari cedera.
- Mengalami sakit kepala berkepanjangan.
- Mengalami muntah yang berulang
- Mengalami nyeri pada leher
- Mengalami penglihatan ganda.



Penanganan dan Pencegahan Hemofilia
Terapi standar untuk hemofilia A adalah dengan pemberian hormon desmopressan. Terapi hormonal ini membantu tubuh memperbaiki produksi faktor pembekuan darahnya.

Sedangkan pada kasus hemofilia B, terapi standar yang biasa diberikan adalah dengan mendonorkan jenis faktor pembeku. Biasanya donor berupa faktor pembeku darah sintetis yang diolahkan dengan darah penderitanya sendiri.

Dan pada kasus hemofilia C, pasien biasanya akan mendapatkan terapi standar dengan menggunakan infusi plasma. Standar terapi ini sifatnya memang lebih ringan dari jenis terapi lain, dan tidak bisa ditemukan di banyak rumah sakit karena jarangnya kasus yang muncul.
Beberapa terapi fisik tambahan biasa pula diterapkan mengingat pada tahap lanjut, hemofilia bisa menyebabkan kerusakan jaringan, termasuk kematian sejumlah sel akibat kekurangan suplai darah yang tidak lancar.

Pencegahan terbaik untuk penyakit hemofilia adalah dengan melakukan pengetesan pada pasangan sebelum kehamilan. Ini membantu Anda mendeteksi sejak awal faktor waris yang dibawa oleh kedua belah pihak. Bila kehamilan terlanjur terjadi Anda juga bisa melakukan deteksi dengan metode chorionic villus sampling (CVS) yang dilakukan dengan pengambilan sampel dari plasenta pada usia janin 11 sampai 14 pekan. Hanya saja metode ini bisa menyebabkan masalah pada kesehatan janin dan kehamilan bila tidak dilakukan dengan tepat.

Dan bila Anda atau orang terdekat Anda sudah divonis mengidap hemofilia. Maka cara terbaiknya adalah dengan melakukan pencegahan perdarahan seoptimal mungkin. Hindari aktivitas fisik berlebihan yang bisa memicu luka terbuka, efek pecahnya pembuluh darah, dan benturan. Rawat kesehatan gigi dan gusi untuk mencegah kerusakan gigi dan gusi berdarah. Hindari juga sembarangan memencet jerawat, mencungkil luka, dan kebiasaan-kebiasan berisiko lainnya.

Hemofilia yang tidak diatasi dengan tepat bisa memicu sejumlah kondisi komplikasi berat. Komplikasi tersebut bisa berupa kerusakan pada sendi dan otot; organ yang rusak akibat perdarahan dalam yang berat dan terus menerus; kerusakan sistem saraf akibat aliran darah yang terganggu; infeksi karena luka yang tidak kunjung sembuh; masalah dengan fungsi hati karena kerap melakukan tranfusi darah; dan kebocoran fungsi jantung.

Dari gambaran di atas, Anda kini bisa memahami sejauh mana bahaya dari hemofilia dan bagaimana sebenarnya kondisi hemofilia ini. Hemofilia bukanlah halangan untuk menjalani hidup secara normal. Melakukan terapi secara rutin dan pola hidup yang sehat merupakan kuncinya.

source https://babybuletgani.tumblr.com/pos...nyakit-turunan



Untuk memeriksa apakah seseorang terkena hemofilia dengan tipe A atau B memerlukan biaya masing-masing sekitar Rp 600 ribu. Setelah diketahui jenis hemofilia yang diidap, pemberian obat pun baru bisa dilakukan.Obat untuk hemofilia, yakni faktor pembeku VIII harganya sekitar Rp 2,5 juta per botol dan faktor pembeku IX sekitar Rp 4,3 juta per botol.

Karenanya sangat dianjurkan untuk menggunakan JKN.