Di sebuah wilayah terpencil di AS, sebuah kota tengah berjuang menghadapi krisis kesehatan yang disebabkan oleh gen resesif. Penyebabnya? Di sini, poligami masih dipraktikkan.

"Kami mempersiapkan diri kami dan menjalaninya, seperti yang kami lakukan untuk kewajiban lainnya… " kata Brigham Young, pemimpin Gereja Yesus Kristus -Orang Suci di Akhir Zaman FLDS, atau Gereja Mormon, pada pertengahan abad ke-19.

Saat itu musim panas di Kota Provo, Utah, dan ketika dia berbicara, angin kencang menerbangkan debu di sekelilingnya.

Tugas suci yang dibicarakan Young, tentu saja, bermadu, poligami: pria yang mengambil banyak istri.


Brigham Youngs merupakan orang yang sangat percaya dengan praktik itu, yang dia sebut sebagai garis kebijakan resmi gereja dalam beberapa tahun terakhir. Saat ini dia berupaya untuk menyakinkan pengikutnya bahwa menikahi beberapa perempuan merupakan hal yang tepat untuk dilakukan.

Dia adalah orang yang memimpin dengan memberikan contoh. Young memulai kehidupan dewasanya dengan menikahi seorang perempuan, ketika meninggal keluarganya telah menggelembung menjadi 55 istri dan 59 anak-anak.
Hak atas foto iStock
Image caption Brigham Young mendirikan Salt Lake City di Utah.

Kembali ke 1990, seabad setelah poligini dilarang, dan hasilnya baru lama muncul. Di sebuah kantor yang berjarak ratusan mil dari tempat Young memberikan ceramahnya, seorang anak dibawa ke Theodore Tarby, seorang dokter spesialis penyakit langka pada anak-anak.

Anak laki-laki memiliki fitur wajah yang tidak biasa, termasuk dahi yang menonjol, telingan yang rendah, mata yang lebar dan rahang yang kecil. Dia juga mengalami cacat fisik dan mental.

Dalam setiap kasus, anak-anak yang memiliki ciri khas wajah yang seperti itu, perkembangannya sama-sama terlambat.

Setelah melakukan seluruh tes, Tarby mengalami kebingungan. Dia tidak pernah menemui kasus seperti ini. Akhirnya dia mengirimkan sebuah sampel urin ke sebuah laboratorium yang memiliki spesialisasi dalam mendekteksi penyakit langka. Mereka mendiagnosa 'kekurangan asam fumarat,' sebuah kelainan metabolisme turunan. Dengan hanya 13 kasus yang diketahui secara ilmu medis (ditafsirkan terjadi satu dari 400 juta kemungkinan), maka hal ini memang langka. Tampaknya kasus itu seperti nasib buruk saja.

Tetapi ternyata ada catatan mengejutkan. Saudara perempuannya, yang pasangan itu yakin menderita cerebral palsy, juga menderita masalah ini. Faktanya, bersama dengan rekan-rekan dari Barrow Neurological Institute, Tarby telah mendiagnosa total delapan kasus baru, pada anak-anak dengan rentang usia 20 bulan sampai 12 tahun.

Dalam setiap kasus, anak-anak itu memiliki fitur wajah yang khas, perkembangan yang sama-sama terhambat- sebagian besar tidak dapat duduk, berjalan sendiri - dan yang terpenting, mereka berasal dari daerah yang sama, di perbatasan Arizona-Utah, yang dikenal sebagai Short Creek.

Lebih menggelitik lagi, wilayah ini menganut poligini. Di komunitas fundamentalis kecil Gereja Yesus Kristus - Orang Suci Akhir Zaman, atau Gereja Mormon yang terisolasi, tampaknya lahir dengan kekurangan asam fumarat sampai lebih dari satu juta kali di atas rata-rata global.

"Ketika saya pindah ke Arizona saat itu saya menyadari bahwa rekan-rekan saya di sini mungkin lebih akrab dengan penyakit ini, lebih dari siapa pun denganyang pernah saya temui" kata Vinodh Narayanan, seorang pakar neurologi di Translational Genomics Research Institute, Arizona, yang telah menangani pasien dengan kekurangan asam fumarat.

Apa yang terjadi?

Penyakit yang disebabkan oleh sebuah gangguan dalam proses yang memasok energi pada sel kita. Secara khusus, itu disebabkan oleh enzim tingkat rendah - fumarase, yang mendorong pasokan energi itu. Sejak disempurnakan milliaran tahun yang lalu, enzim ini menjadi sangat menentukan bagi setiap mahluk hidup di planet. Begitu pentingnya; saat ini perintah untuk membuat enzim ini sangat mirip di seluruh spesies, dari burung hantu sampai anggrek.

Bagi mereka yang mewarisi enzim yang cacat ini, konsekuensinya sangat tragis. Meskipun otak kita hanya memiliki 2% dari berat total tubuh, otak itu sangat lapar - menggunakan sekitar 20% dari pasokan energi. Akibatnya, gangguan metabolisme seperti defisiensi asam fumarat ini sangat menghancurkan organ. "Ini berakibat pada kelainan struktural dan sindrom termasuk kejang dan terhambatnya perkembangan," jelas Narayanan.

Faith Bistline telah memiliki lima sepupu yang menderita penyakit tersebut, yang dulu dia rawat sampai dia meninggalkan Mormon pada 2011. "Mereka benar-benar cacat fisik dan mental," kata dia. Yang tertua mulai belajar berjalan saat dia berusia dua tahun, tetapi terhenti setelah mengalami kejang-kejang yang lama. Saat ini sepupunya yang berusia 30 tahunan bahkan merangkak pun tak mampu.

Defisiensi fumarat sangat langka karena sifatnya resesif - hanya dapat berkembang pada orang mewarisi dua gen turunan yang cacat.

Faktanya, hanya satu dari sepupunya yang dapat berjalan. "Dia bisa mengeluarkan suara dan kadang-kadang Anda dapat memahami sedikit apa yang dia katakan, tetapi saya tidak menyebutnya sebagai berbicara," kata dia. Mereka makan lwat pipa makanan dan harus dijaga selama 24 jam per hari.

Defisiensi fumarat merupakan sangat jarang karena sifatnya resesif- hanya berkembang pada orang mewarisi dua gen turunan yang cacat, satu dari ibu, satu dari ayah. Untuk mengetahui mengapa hal itu terjadi pada Short Creek, pertama kita harus kembali ke pertengahan abad ke-19.

Brigham Young merupakan pria yang sibuk. Selain memimpin gereja Mormon, dia juga mendirikan sebuah kota - Salt Lake, Utah - yang berkembang dari sebuah lembah gurun dengan penduduk yang jarang menjadi sebuah utopia poligini dalam beberapa dekade saja.

Sayangnya, praktik itu tidak berlangsung lama. Menjelang tahun 1930an, praktik tersebut telah ditinggalkan oleh gereja dan dilarang oleh negara bagian Utah, membuatnya dijatuhi hukuman penjara dan denda yang besar (setara dengan $10.000 untuk nilai uang saat ini). Pengikutnya butuh tempat lain untuk hidup.
Hak atas foto iStock
Image caption Para pengikut poligami pindah ke sini setelah praktek itu dilarang di Utah. (Kredit; iStock)

Mereka menetap di kota peternakan terpencil Short Creek yang merupakan bagian dari Arizona Strip. Wilayah ini lebih besar dibandingkan Belgia (36.000 kilometer persegi) dengan segelintir penduduk - tempat yang sempurna untuk bersembinyi dari incaran polisi federal.

Sekarang, di wilayah itu terdapat kota kembar Hildale dan Colorado - di antara perbatasan Utah-Arizona - dan sekitar 7.700 orang penduduk. Kota itu merupakan kantor pusat FLDS, yang terkenal dengan cara hidup konservatif dan poligini. "Sebagian besar keluarga memiliki setidaknya tiga istri, karena tiga itu jumlah yang Anda butuhkan untuk masuk surga," kata Bistline, yang memiliki tiga ibu dan 27 saudara kandung.

Pada akhirnya, kaitan dengan kekurangan asam fumarat jadi merupakan permainan angka-angka. Seperti Brigham Young. Secara keseluruhan, ia menghasilkan 204 cucu, yang kemudian berkembang biak sampai 745 cicit. Pada 1982, dilaporkan bahwa dia memiliki sedikitnya 5.000 orang keturunan langsung.

Ledakan mendadak ini menjadi pertumbuhan eksponensial. Bahkan hanya dengan satu istri dan tiga anak-anak, jika setiap generasi berikutnya seorang laki-laki dapat memiliki 243 keturunan hanya dalam lima generasi.

Keluarga poligini ini berkembang pesat. Karena setiap generasi yang meliputi tiga istri dan 3- anak, seorang pria dapat - secara teori - membanjiri sebuah komunitas dengan lebih dari 24 juta dalam lima generasi, atau kurang dari 100 tahun. Tentu saja ini bukan yang sebenarnya terjadi.

Malahan garis keturunan mulai berlipat dalam lingkaran mereka sendiri sebagai sepupu jauh (dan dalam Mormon , ini tidak terlalu jauh) yang menikah. Dalam masyarakat poligini, tidak membutuhkan waktu yang panjang sebelum setiap orang saling terkait.

Di Short Creek, hanya dua nama keluarga yang mendominasi catatan lokal - Jessop dan Barlow

Inilah hal yang diperkirakan menjadi penyebab mengapa satu dari 200 pria (satu diantara 12,5 di Asia) merupakan keturunan langsung dari legenda Mongol Genghis Khan, yang tewas sekitar delapan abad yang lalu. Seperti yang dikatakan Brigham Young mengenai dirinya sendiri: "Sangat jelas bahwa saya tidak akan diberkahi dengan keluarga semacam ini, jika saya hanya memiliki satu istri…"

Di Short Creek, hanya dua nama keluarga yang mendominasi catatan lokal - Jessop and Barlow. Menurut sejarawan lokal Benjamin Bistline, pada kantor berita Reuters pada 2007 lalu, 75 dari 80% orang di Short Creek memiliki hubungan darah dengan pendiri komunitas patiarki, Joseph Jessop and John Barlow.

Ini berjalan dengan sangat baik, tetapi kita sekarang mengetahui bahwa sebagian besar orang memiliki setidaknya satu mutasi resesif yang mematikan (satu yang dapat membunuh kita sebelum mencapai usia subur) dalam genom mereka, kira-kira jumlah yang sama seperti pada lalat buah. Manusia belum punah karena, gen resesif itu tidak akan membuka tabirnya jika kita tidak memiliki anak dengan seseorang yang juga kebetulan membawa salinan mutasi yang sama persis juga.

Ini lah saat ketika sistem mulai stagnan. "Dengan poligini Anda mengurangi seluruh keragaman genetik karena hanya sedikit pria yang memberikan dampak, dan tidak proporsional, terhadap generasi berikutnya," Mark Stoneking, pakar genetis pada Institut Max Planck untuk antropologi evolusioner di Jerman. "Mutasi genetik secara acak menjadi sangat penting."

Dalam komunitas yang terkucil, masalah ini diperparah dengan aritmatika dasar: jika ada pria memiliki banyak istri, maka yang lainnya tidak punya satupun. Di kalangan Mormon, sebagian besar pria diusir keluar ketika remaja, menyusutkan kolam gen lebih sempit lagi lagi.

"Mereka dibawa ke jalan raya oleh ibu-ibu mereka pada tengah malam dan dibuang di pinggir jalan," kata Amos Guiora, seorang ahli hukum di Universitas Utah yang telah menulis sebuah buku mengenai ekstremisme religius. Sejumlah perkiraan menyebutkan kemungkinan ada ribuan yang disebut 'anak hilang.' Seringkali mereka menghabiskan waktu bertahun-tahun untuk bertobat, berharap untuk kembali ke agama," kata Bistline, yang memiliki tiga saudara laki-laki yang terbuang.

Ahli konservasi telah mengetahui sejak bertahun-tahun lalu bahwa 'sistem kimpoi' sebuah populasi - istilah untuk perilaku seksual - dapat menyebabkan dampak pada genetikanya. Pada rusa liar dan burung sage grouse, seperti pada sekte Mormon, poligini dikaitkan dengan perkimpoian silang dalam tingkat yang tinggi, karena mengurangi jumlah kontribusi laki-laki pada kolam gen dan meningkatkan keterkaitan dengan seluruh gen komunitas.

Saat ini poligini lebih banyak menyebar di Afrika dibandingkan dengan benua lainnya.

Kekurangan fumarat dapat terlacak melalui Joseph Jessop dan istri pertamanya, Martha Yeates (yang memiliki 14 anak)- dan sisanya adalah sejarah. Saat ini jumlah orang yang memiliki gen fumarat di Short Creek diperkirakan hanya ribuan.

Mormon bukan satu-satunya. Saat ini poligini lebih banyak menyebar di Afrika dibandingkan dengan benua lainnya. Pada Maret 2014, parlemen Kenya meloloskan Undang-Undang yang mengizinkan laki-laki untuk memiliki banyak istri, sementara di banyak negara Afrika, telah dipraktikkan sejak ribuan tahun yang lalu.

Menariknya, itu terkait dengan penyakit langka juga di sini. Di Kamerun, para ilmuwan melaporkan bahwa komunitas poligami memiliki tingkat gagap tinggi yang tidak wajar. Dengan membandingkan genom lokal dengan mereka yang berasal dari populasi di gurun Sahara Afrika, Asia Selatan dan Afrika Utara, para peneliti mengidentifikasikan varian gen 'yang sangat jarang' di tengah komunitas ini, yang tampaknya merupakan faktornya -meskipun penulis tidak berspekulasi mengenai apakah ini merupakan konsekuensi poligini.

Kabar baiknya. Perkimpoian sedarah cenderung mengungkapkan mutasi 'resesif' yang biasanya tersembunyi, dan dengan mempelajari komunitas ini telah membantu ilmuwan untuk menggidentifikasi banyak gen penyebab penyakit. Itu karena informasi genetik tidak berguna dengan sendirinya. Untuk menjadi bermakna bagi penelitian medis, harus dikatkan dengan informasi mengenai penyakit.

Faktanya, gen penyakit manusia lebih banyak ditemukan di Utah - dengan sejarah Mormonnya- dibandingkan di tempat lain di dunia.

Ini bukan warisan yang diharapkan Brigham Young, namun pada akhirnya, praktik kontroversial tersebut mungkin ternyata menghasilkan beberapa hal positif yang tidak dimaksudkan sebelumnya.

http://www.bbc.com/indonesia/vert-fut-40887339