Mengenal HARLEQUIN ICHTYOSIS Orang2 Sering Menganggap Penderita Sebagai Bayi Monster









Menanggapi thread Agan Kaskuser ini:
Yang juga merupakan tanggapan dari tulisan sebuah portal berita lokal.


Yang bikin ane prihatin adalah tanggapan dari pihak Rumah Sakit.
Direktur RSBG, dr. Azis Amin MARS yang dihubungi menjelaskan, kondisi bayi demikian disebabkan lahirnya yang prematur yakni baru berumur tujuh bulan. Organ tubuh dan kulitnya belum terbentuk sempurna. Sehingga penampakannya berbeda dengan bayi yang lahir normal.

Bagaimana ceritanya bayi yang lahir dengan kondisi seperti itu dianggap karena lahir prematur. Bayi prematur di seluruh belahan bumi manapun tidak lahir dalam kondisi demikian. Ane gak asal ngomong karena anak ane juga lahir prematur pada usia kehamilan 7 bulan. Memang organ dalam seperti paru-paru belum mengembang secara sempurna, namun bentuk fisiknya alhamdulillah sempurna.

Bila pihak rumah sakit mau menggali informasi lebih cermat, bayi dalam foto tersebut terkena syndrome yang bernama Harlequin Ichtyosis.Bayi yang lahir dengan syndrome ini membutuhkan perawatan yang jauh lebih intensif daripada bayi prematur biasa.

Harlequin Ichthyosis adalah sindrom penyakit kulit paling parah yang terjadi pada bayi yang baru lahir.

Ciri-ciri Harlequin bisa dilihat dari penebalan pada lapisan keratin kulit bayi yang membentuk sisik-sisik tebal kemerah-merahan dan berbentuk seperti berlian. Sisik tebal pada kulit bayi ini sangat membatasi pergerakan bayi. Bahkan bisa menyebabkan bayi sulit untuk bernafas dan juga menerima asupan makanan.

Berdasarkan catatan medis, bayi dengan sindrom Harlequin sulit bertahan hidup layaknya bayi normal. Dikarenakan rekahan-rekahan pada kulit yang mengeras memudahkan bakteri atau bahan tercemar menembus tubuh yang kemudian mengakibatkan penyakit atau infeksi yang membawa maut. Untuk dapat bertahan hidup, bayi penderita Harlequin perlu dimasukkan ke dalam neonatal intensive care unitdengan segera.

Sindrom ini bisa dikatakan langka. Prosentase penderita mencapai 1 : 300.000.



Kelahiran pertama bayi Harlequin tercatat pada tahun 1750 oleh Reverend Oliver Hart dari Charleston, South Carolina, Amerika yang menulis dalam diarinya:


Kajian terkini oleh kumpulan Peneliti yang dipimpin oleh Queen Mary's School of Medicine and Dentistry di London telah mengenal pasti bahwa penyakit ini disebabkan adanya mutasi pada gen ABCA 12.

Dalam penelitian ini, 11 dari 12 penyakit Harlequin dipastikan bermutasi pada gen ABCA 12.

Gen ABCA 12 berfungsi menghasilkan protein yang diperlukan untuk pertumbuhan kulit yang normal. Walaupun protein yang dihasilkan itu masih belum diketahui secara pasti fungsi yang sebenarnya, namun para peneliti percaya bahwa protein tersebut memainkan peranan penting dalam pengangkutan lipid ke bahagian paling luar kulit (epidermis).

Mutasi pada gen ABCA12 mengakibatkan protein ABCA12 kehilangan fungsi dalam menghasilkan epidermis yang normal. Hal ini yang menghalangi kulit dari asupan perlindungan yang kemudian menyebabkan kulit menjadi keras dan bersisik.

Harlequin diwarisi secara autosomal recessive trait.Dengan kata lain, ada kemungkinan bahwa penyakit ini merupakan bawaan genetik dari kedua orang tua 'penderita'. Akan tetapi penyakit ini tidak menunjukan secara pasti apakah seseorang tersebut memiliki bibit Harlequin type ichthyosis ataupun tidak.



Diagnosis terhadap Harlequin sebaiknya dilakukan sejak minggu ke 17 pada masa kehamilan. Tanda-tanda kelahiran Harlequin dapat diketahui apabila terdapat penebalan keratin yang berlebihan (overproduction) dan titisan lipid yang abnormal dalam sampel cairan amniotik yang diperoleh.

Pada 20 minggu selepas kehamilan, diperlukan foetal skin biopsyuntuk memastikan apakah kandungan berpotensi terjangkit Harlequin atau tidak. Bagi pasangan suami isteri yang secara positif memiliki 'bibit' ini biasanya akan diberi pilihan untuk menggugurkan kandungan setelah diagnosis.
Kini, ciri-ciri umum Harlequin dapat dikenal pasti dengan bantuan alat ultrasound diikuti dengan pemeriksaan 3D ultrasound.



Bayi dengan sindrom Harlequin memerlukan perawatan yang intensif dan berkelanjutan. Selain perawatan yang bersifat kontinyu, mata mereka perlu sentiasa dilindungi dengan ophthalmic lubricant(pelumas mata).
Mereka juga memerlukan nutrien dengan cara intubation atau IV drips karena sukar untuk memberi asupan makanan secara normal. Kondisi yang steril juga harus dijaga untuk mencegah munculnya penyakit lain. Dan terakhir pemberian larutan garam disertai dengan lubricant untuk melembutkan kulit dan membantu meluruhkan sel-sel kulit.

Bagi Agan-aganwati yang masih ingin melihat foto-foto bayi lain yang terkena sindrom Harlequin Ichtyosis silahkan kesini
Karena jujur ane gak tega buat upload satu demi satu fotonya.

Semoga bermanfaat..