Adam Fabumi, bayi lucu berusia 7 bulan itu, pada Rabu (22/11/2017) sore sudah tenang bersama Yang Kuasa. Perjuangan Adam yang selama ini diunggah ke akun @adamfabumi oleh kedua orangtuanya selalu dinanti lebih dari 167.000 pengikut Instagram-nya.  Sejak Adam lahir pada 24 April 2017 lalu, dia sudah menderita penyakit langka yang disebut Trisomy 13 atau Patau syndrome. Di hari pertama Adam lahir, dia langsung dibawa ke ruang Neonatal Intensive Care Unit (NICU). Hal itu lantaran Adam tidak bisa menangis dan kesulitan bernapas. Dia langsung berkenalan dan berkawan dengan sejumlah selang dan alat bantu pernapasan. Sebelum didiagnosis memiliki Trisomy 13 pada usia satu bulan, Adam sudah didiagnosis memiliki Dandy walker syndrome (kelainan bawaan otak yang melibatkan otak kecil dan berisi cairan) saat usia janinnya lima bulan. "Jadi, Dandy walker yang awalnya diketahui itu hanyalah sebagian bawaan dari Patau syndrome ini," tulis Ratih Megasari di akun instagram @adamfabumi satu bulan setelah Adam lahir. Meski menyedihkan dan bagi sebagian orang yang telah lama mengikuti Adam merasa kehilangan, ada baiknya kita juga tahu apa itu Trisomy 13.
Dihubungi Kompas.com melalui sambungan telepon kemarin, dr Klara Yuliarti SpA (K), dokter spesialis anak yang juga ahli penyakit langka, menjelaskan, Trisomy 13 adalah penyakit genetik yang disebabkan kelainan kromosom. "Manusia selalu mempunyai dua alel (salinan) untuk setiap kromosom, mulai dari kromosom 1 sampai 23. Nah, pada kromosom 13 ada 3 salinan. Padahal, seharusnya hanya ada dua," ujar Klara. Hal tersebutlah yang menyebabkan kelainan. Dari sinilah, kemudian muncul banyak kelainan lainnya yang diderita pasien Patau syndrome. "Sindrom artinya sekumpulan gejala. Jadi pada Patau syndrome ada berbagai gen yang karena ada 3 salinan, hasilnya muncul berbagai kelainan yang terlihat," sambungnya. Dokter anak di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM) tersebut menyebutkan, kelainan dalam Patau syndrome antara lain kelainan otak (ada cairan), jantung bocor, jarak mata yang kecil atau jauh, tuli, ubun-ubun besar tapi kepala kecil, serta jari tangan lebih banyak dan bentuknya khas seperti cakar. "Perlu diperhatikan, Patau syndrome juga ada yang mosaic," kata Klara. Bedanya dengan Patau syndrome yang telah disebutkan di atas adalah jenis ini ada beberapa kromosom 13 yang hanya mempunyai 2 salinan, tetapi ada beberapa yang punya 3 salinan. "Bentuk yang mosaic itu, mungkin, manifestasinya lebih ringan," sambung Klara. Sebenarnya, penyakit genetik ini bisa dideteksi sejak dini. Saat bayi masih di dalam kandungan, ibu bisa memeriksakan hal ini.
"Yang terbaru, saat ini bisa dilakukan pemeriksaan darah yaitu dengan cara noninvasive prenatal testing (NIPT). Darah ibu diambil untuk diperiksa kromosomnya. Ada teknik tertentu untuk membedakan kromosom ibu dengan kromosom bayi," ujar Klara. Meski demikian, kalau hal tersebut tidak bisa, cara konvensional yang disarankan Klara adalah pemeriksaan melalui cairan ketuban. Cara ini disebut amniocentesis. Klara tidak merekomendasikan cara amniocentesis ini karena pengambilan cairan ketuban dianggap berisiko. Namun, untuk tahap awal dan paling sederhana, penyakit ini dapat dideteksi melalui ultrasonografi (USG). "Kalau memang terdapat kelainan ini, usia 8 atau 10 minggu bisa terlihat dari USG," ucap dokter spesialis anak tersebut. Saat seorang bayi dalam kandungan terdeteksi memiliki sindrom tersebut, Klara menyebut tidak ada yang bisa dilakukan karena ini adalah kelainan genetik. "Penyakit ini sebagian besar tidak diturunkan, muncul pada saat pembuahan terjadi, kegagalan pemisahan. Jadi ada 3 kromosom 13," ujar Klara. "Namun, sebagian kecil, kurang dari 20 persen, diturunkan dari orangtua. Jadi orangtua mungkin mempunyai dua pasang kromosom, maka ketika diturunkan, anaknya akan memiliki 3 kromosom," sambungnya. Ketika kasus dari orangtua ini terjadi, dokter dapat memberitahukan kepada calon orangtua. Namun, ketika penyakit langka ini terdeteksi dalam kandungan, penanganan berikutnya merupakan hak penuh dari orangtua.

Trisomi 13 atau sindrom Patau adalah kelainan genetik serius yang terjadi akibat terbentuknya salinan tambahan kromosom ke-13 di dalam beberapa atau seluruh sel tubuh. Dalam kondisi normal, bayi lahir memiliki 23 pasang kromosom sebagai pembawa gen dari orang tua. Namun dalam kasus trisomi 13, pasangan kromosom ke-13 memiliki salinan ekstra sehingga jumlahnya menjadi tiga, bukan dua.

Bayi yang menderita trisomi 13 akan mengalami perlambatan tumbuh-kembang sejak di dalam kandungan. Trisomi 13 akan menyebabkan bayi terlahir dengan berat badan lebih rendah dari berat badan normal dan disertai gangguan kesehatan serius lainnya.

Trisomi 13 merupakan kondisi yang jarang terjadi dengan rasio kasus 1 berbanding 16.000 pada tiap kelahiran bayi. Namun, kondisi ini terbilang mematikan karena hampir 90 persen bayi penderita trisomi meninggal sebelum usia satu tahun. Hanya kurang dari 10 persen bayi trisomi 13 yang dapat hidup lebih lama.

Gejala Trisomi 13

Trisomi 13 dapat menyebabkan sejumlah gangguan serius pada bayi. Gangguan perkembangan sejak di dalam rahim menyebabkan sebagian bayi dengan trisomi 13 menderita penyakit jantung serius dan holoprosencephaly (HPE), yaitu kondisi di mana otak tidak terbagi menjadi dua bagian. Selain itu, beberapa tanda klinis yang dapat muncul akibat trisomi 13 adalah:

• Ukuran satu atau kedua mata menjadi lebih kecil (microphthalmia).
  
• Bibir sumbing.
  
• Jari tangan atau kaki berlebih (polydactyly).
  
• Bayi tidak memiliki bola mata, baik satu atau keduanya (anopthalmia).
  
• Kulit kepala tidak dilapisi kulit (aplasia cutis).Usus berada di luar perut (omphalocele).
  
• Berkurangnya jarak normal antara kedua mata atau organ lain (hypotelorism).
  
• Kelainan perkembangan pada saluran hidung.
  
• Kelainan bentuk telinga dan tuli.
  
• Microcephaly.
  

Penyebab Trisomi 13

Dalam sebagian besar kasusnya, trisomi 13 tidak disebabkan oleh faktor keturunan (genetik). Justru kondisi ini terjadi secara acak ketika proses pembuahan sel telur (ovum) oleh sperma hingga janin mulai berkembang. Kelainan baru timbul ketika proses pembelahan sel-sel yang menyebabkan pasangan kromosom ke-13 memiliki salinan ekstra, dari yang seharusnya 2 kromosom menjadi 3 kromosom. Kehadiran 3 kromosom ini akan mengganggu perkembangan normal janin, sehingga mengakibatkan kelainan-kelainan yang telah disebutkan. Dicurigai lanjutnya usia ibu saat kehamilan, meningkatkan risiko kejadian trisomi 13. Umumnya trisomi 13 akan menyebabkan janin mati di dalam kandungan (keguguran) atau bayi meninggal pada saat lahir.

Trisomi 13 dibagi menjadi 3 jenis, yaitu:

• Simple Trisomy 13. Pada jenis ini, kehadiran kromosom ekstra pada pasangan kromosom ke-13 ditemukan di seluruh sel.
  

• Mosaic trisomy 13. Pada jenis ini, kehadiran kromosom ekstra ditemukan di beberapa sel.
  

• Partial trisomy 13. Pada jenis ini, hanya bagian dari kromosom ekstra yang ditemukan pada beberapa sel.
  

Perbedaan jenis-jenis trisomi 13 akan berdampak pada gejala-gejala yang terjadi. Simple trisomy 13 memiliki gejala terberat dari dua jenis lainnya, yang mengakibatkan usia bayi tidak bertahan lama.

Diagnosis Trisomi 13

Bayi yang dicurigai menderita trisomi 13 atau sindrom Patau dapat diketahui dengan melakukan pemeriksaan analisis cytogenetic pada darah bayi. Pada pemeriksaan tersebut akan ditemukan ekstra salinan dari kromosom ke-13. Analisis cytogenetic juga dapat dilakukan sebelum bayi dilahirkan. Analisa cytogenetic dilakukan melalui sampel yang diambil dari cairan ketuban dengan teknik amniosentesis pada kehamilan 15 minggu, atau mengambil sampel dari jaringan tali pusat (plasenta) pada kehamilan 10-13 minggu. Pemeriksaan ini merupakan pemeriksaan yang paling baik untuk mendiagnosis trisomi 13 dengan ketepatan 100%. Namun tindakan amniosentesis merupakan tindakan yang berisiko (invasif), dengan salah satu risikonya adalah keguguran.

Saat ini berkembang pemeriksaan dengan teknik yang lebih baru dan tidak invasif terhadap ibu hamil, untuk melakukan penyaringan terhadap penyakit trisomi 13 sejak dalam kandungan dengan akurasi 94%. Pemeriksaan ini dilakukan dengan menggunakan cell-free deoxyribonucleic acid (DNA) dari sampel darah ibu. Teknik ini dinamakan non-invasive prenatal testing (NIPT), yang sudah dapat dilakukan sejak kehamilan berumur 10 minggu.

Teknik lain yang dapat digunakan sebagai pemeriksaan penyaring adalah combined test. Pemeriksaan ini dilakukan pada usia kehamilan 10-14 minggu dengan menggabungkan pemeriksaan darah dengan USG. Tes darah yang dilakukan berfokus pada dua protein, yaitu human chorionic gonadotropin (hCG) dan pregnancy associated plasma protein A (PAPP-A). USG di dalam combined test dinamakan nuchal translucency (NT) scan. Pemeriksaan ini berfungsi untuk mengukur lipatan-lipatan di belakang pundak bayi. Hasil pemeriksaan kemudian dianalisis secara bersamaan dengan memerhatikan sejumlah faktor, seperti usia, berat badan, dan riwayat kesehatan. Hasil dari pemeriksaan ini dibagi menjadi kemungkinan tinggi dan kemungkinan rendah. Bila hasil yang didapat adalah kemungkinan tinggi, dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan analisa cytogenetic.

Pengobatan Trisomi 13
Trisomi 13 merupakan penyakit genetik yang sangat serius. Hingga sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang mampu menyembuhkan trisomi 13. Kendati demikian, penanganan yang berfokus untuk mengatasi gejala-gejala yang dialami bayi tetap bisa dilakukan. Misalnya, dengan mengurangi rasa sakit dan ketidaknyamanan yang bayi alami atau memastikan bayi memperoleh asupan makan dengan baik.

Trisomi 13 tidak selalu fatal, akan tetapi jarang penderita yang bertahan sampai dengan remaja, kebanyakan meninggal pada tahun pertama kehidupan. Oleh karena itu, dokter akan berhati-hati dalam memutuskan metode penanganan yang tepat demi keselamatan bayi. Penanganan untuk kasus trisomi 13 bisa berupa terapi atau operasi.

Orang tua yang memiliki anak yang menderita trisomi 13 dianjurkan untk melakukan konseling genetik dan analisa kromosom. Konseling genetik ini bertujuan untuk mempersiapkan dan merencanakan kehamilan selanjutnya.