Hallo agan agan Orang Baik,

Perkenalkan saya Aniditya Putri dan suami saya Yanuar Eko Nugroho, izinkan kami menceritakan anak kedua kami, putra istimewa kami, Damario Hiroshi Nugroho.

Damar, sebutan kami untuknya, lahir tanggal 12 Mei 2018 secara normal di RS Hermina Jatinegara, dengan berat 2540 gram dan panjang 45 cm. Kami begitu bahagia telah melahirkan Damar yang terlahir dengan segala keistimewaannya. Damar mengidap Apert Syndrome dan Arnold Chiari Malformation. Suatu sindrom langka yang tidak pernah kami dengar sebelumnya.

Sindrom Apert disebabkan oleh mutasi langka di sebuah gen tunggal. Gen yang bermutasi ini biasanya bertanggung jawab untuk mengatur tulang bergabung bersama-sama pada waktu yang tepat selama pertumbuhan. Dalam hampir semua kasus, gen sindrom Apert tampaknya bermutasi secara acak. Hanya sekitar satu dari 65 ribu bayi lahir dengan sindrom Apert.

Sindrom Apert adalah kelainan genetik yang menyebabkan perkembangan tengkorak tidak normal. Gen cacat pada bayi dengan sindrom Apert memungkinkan tulang tengkorak untuk bergabung bersama-sama sebelum waktunya, proses yang disebut kraniosinostosis. Otak terus tumbuh di dalam tengkorak yang tidak normal, menyebabkan tekanan pada tulang di tengkorak dan wajah.

Tanda-tanda sindrom Apert :

⚫Kepala yang panjang, dengan dahi yang tinggi
⚫Mata melotot dan sulit berkedip
⚫Wajah tengah cekung
⚫Penggabungan tulang tangan dan kaki yang tidak normal (sindaktili), dengan tangan dan atau kaki berselaput.

Gejala-gejala sindrom Apert :

⚫Perkembangan intelektual buruk
⚫Tidak bisa tidur sehingga mengorok lalu henti napas (sleep apnea obstruktif)
⚫Infeksi telinga berulang atau infeksi sinus
⚫Gangguan pendengaran
⚫Masalah jantung, pencernaan, dan sistem kemih.

Sindrom Apert tidak bisa disembuhkan. Namum operasi untuk memperbaiki hubungan antar tulang yang abnormal adalah pengobatan utamanya. Secara umum, operasi untuk sindrom Apert berlangsung dalam tiga langkah:

1. Pelepasan penggabungan tulang tengkorak (release craniosynostosis). Dokter bedah akan memisahkan tulang tengkorak normal yang menyatu dan tulang ditata kembali.

2. Tulang wajah dimajukan. Seiring pertumbuhan anak dengan sindrom Apert, tulang wajah menjadi tidak segaris dan cenderung “masuk” ke dalam. Dokter bedah rekonstruksi akan memotong tulang di rahang dan pipi lalu membawa maju ke posisi yang lebih normal. Operasi korektif tambahan mungkin diperlukan, terutama ketika dilakukan pada usia mKoreksi

3. Koreksi jarak antar dua mata yang lebar (koreksi untuk hipertelorisme). Dokter bedah bisa mengambil tulang tengkorak yang berada di antara mata, lalu akan membuat kedua mata berada dalam posisi yang lebih dekat sama, kemudian menyesuaikan bentuk rahang juga.

Damar juga mengidap Arnold Chiari Malformation (malformasi Chiari) yang merupakan suatu kelainan kongenital yang terjadi saat pembentukan otak belakang, yang melibatkan serebelum (otak kecil), batang otak, saraf tulang belakang servikal bagian atas, dan tulang dasar tengkorak. Kelainan ini dapat menyebabkan jaringan otak menonjol turun ke saluran tulang belakang (herniasi). Herniasi ini seringkali terjadi pada otak kecil (serebelum) yang merupakan bagian bawah dari otak. Pada kondisi normal, otak kecil ataupun batang otak terletak di atas tulang dasar tengkorak. Saraf tulang belakang atau medula spinalis akan terhubung dengan otak melalui lubang di bagian dasar tengkorak yang disebut foramen magnum. Pada penderita malformasi Chiari, otak kecil akan merosot melewati foramen magnum menuju saluran saraf tulang belakang.

Gejala malformasi Chiari yang muncul bergantung pada tipe malformasi yang terjadi, sebagai berikut:

⚫Sakit kepala yang diperberat setelah batuk atau
⚫Nyeri leher.
⚫Gangguan bicara.
⚫Gangguan penglihatan.
⚫Pusing dan gangguan keseimbangan.
⚫Sulit menelan disertai dengan tersedak atau muntah.
⚫Koordinasi gerakan tangan tidak baik.
⚫Tinnitus.
⚫Irama jantung lambat.
⚫Merasa lemah.
⚫Skoliosis.
⚫Perubahan pada pola pernapasan.
Lengan terasa lemah.
⚫Gerakan bola mata cenderung ke bawah dengan cepat.
⚫Sulit menelan.
⚫Sulit bicara akibat pita suara yang lemah.

Jika malformasi Chiari menimbulkan gejala serius, dokter menyarankan pengobatan melalui pembedahan. Tujuannya adalah untuk menghentikan perkembangan penyakit, sehingga kemunculan gejala malformasi Chiari yang lebih parah bisa dicegah. Teknik pembedahan yang dilakukan dapat bervariasi sesuai dengan kondisi penyakit.

Metode pembedahan paling umum pada penderita malformasi Chiari adalah dengan mengangkat sebagian kecil tulang tengkorak bagian belakang agar tekanan pada otak dapat dikurangi. Metode ini dinamakan dekompresi fossa posterior. Selain itu, selaput otak bagian luar yang disebut durameter juga dapat dibuka dengan tujuan memberikan ruang lebih luas bagi otak. Selain mengangkat sebagian tulang tengkorak, dokter juga dapat mengangkat sebagian kecil tulang belakang agar tekanan pada saraf tulang belakang dapat diredakan. Jika metode pembedahan berhasil dilakukan, tekanan pada otak kecil dan saraf tulang belakang dapat dikurangi, serta aliran cairan serebrospinal dapat kembali normal. Perlu diingat bahwa pembedahan untuk mengobati malformasi Chiari memang dapat meredakan gejala yang timbul. Akan tetapi, jika pasien sudah menderita kerusakan jaringan saraf akibat malformasi Chiari, kerusakan tersebut tidak dapat diperbaiki.





Ya, fisik Damar berbeda dengan bayi lainnya. Seluruh jari-jari tangan dan kakinya menyatu, dan dengan kepala yang memanjang. Pada saat awal kami tahu tentang kondisi Damar, kami begitu terpukul, kami tidak bisa membayangkan bagaimana Damar jika besar nanti, bagaimana damar menulis, menggambar, maupun bermain, tapi itulah rejeki Allah SWT yang diberikan kepada kami. Kami bersyukur karena dipercaya untuk membesarkan anak yang istimewa ini. Apapun kondisi Damar, dia tetaplah pemenang di hati kami. Kami sangat menyayangi Damar, meski dengan segala kondisi istimewanya.

Damar dirawat secara intensif di RS Hermina Jatinegara dengan biaya yang begitu membengkak. Selama 28 hari Damar dirawat di NICU dan selebihnya Damar dirawat di Perina. Hingga hari ini saja (25-06-2018), biaya perawatan Damar sudah lebih dari 140 juta. Damar belum memiliki BPJS, sehingga kami harus membayar biaya perawatan dan pengobatan damar dengan biaya sendiri. Kami tidak tahu bagaimana biaya pengobatan dan perawatan Damar berikutnya bisa kami bayarkan nantinya.





Kami sangat berharap Damar bisa diobati dan sembuh seperti anak-anak lainnya. Jalan satu-satunya yang bisa dilakukan untuk kesembuhan Damar adalah dengan melakukan operasi. Kami belum tahu berapa banyak biaya yang dibutuhkan untuk operasi damar, namun tentunya dengan biaya yang sangat besar. Kami yakin bahwa banyak sekali Orang Baik yang mau membantu kesembuhan Damar.





Jika teman-teman Orang Baik ingin membantu Damar untuk sembuh bisa melakukannya dengan cara donasi melalui:

https://kitabisa.com/damarapertsindrom

Jika agan agan Orang Baik ingin membantu lebih banyak bisa membagikan halaman galang dana ini ke orang-orang terdekat supaya makin banyak orang yang ingin membantu damar sembuh.

Jika ada pertanyaan mengenai Damar, bisa menghubungi :

Ibu Dita (0812-9002-5388)

Instagram : damarhiroshi

Terimakasih atas doa, dukungan dan bantuannya, semoga Allah SWT membalas semua kebaikan dan melipat gandakan rezeki agan agan Orang Baik.

Bantuan kalian sangat berharga bagi Damar.

Doakan Damar agar bisa sembuh ya.

Semua sayang Ade Damar :")