Kelahiran sesosok bayi dengan kondisi yang tak lazim sempat membuat geger publik Malaysia beberapa tahun lalu.
Bayi tersebut lahir dalam kondisi nestapa, tubuhnya bersisik.

Kelahirannya sama seperti yang terjadi di India dan Arab Saudi.

Di Arab Saudi, kelahirannya sempat disebut-sebut sebagai bayi ular.
Sementara di India malah disebut sebagai titisan dewa.

Padahal, kelahiran mereka sama sekali tak ada hubungannya dengan mistis.
Mereka adalah anak-anak yang tengah mengidap sakit genetik bernama ichthyosis jenis Harlequin.

Penyakit jenis ini merupakan ichthyosis yang paling akut, sehingga mereka yang mengidapnya hanya punya peluang kecil untuk bertahan hidup.

Di dunia, dari semua bayi yang lahir dalam kondisi seperti ini, hanya 22 orang yang mampu bertahan hidup.
Salah seorang dari mereka bisa bertahan hidup hingga kini sudah tumbuh besar.

Di Malaysia, bayi yang akhirnya mampu bertahan hidup itu bernama Nurfarisha Dania (6).



Anak pasangan Asaari dan Asfaizura dari Segamat, Johor ini dianggap sangat kuat sehingga mampu bertahan hidup.
Karena tak punya kulit senormalnya anak lain, penampakan Dania pun jadi berbeda.

Sebelumnya, anak pertama Asaari dan Asfaizura, lebih dulu meninggal, karena penyakit yang sama.

Tapi Dania dianggap lebih kuat hingga mampu tumbuh besar sampai saat ini.
Yang mengharukan, Dania pernah meminta maaf kepada ibunya.

Penyebabnya, suatu hari, ada anak kecil menangis hanya karena melihat wajah Dania.

Kisah dan foto Dania diunggah oleh seorang pengidap ichtyosis lain bernama Firdaus Mehat.

Meski memiliki ichtyosis yang tak separah Dania, Firdaus ingin agar mata publik dunia melihat keberadaan para pengidap ichtyosis.

Ok sekarang mari kita kupas tuntas apa penyakit ini.

Seringkali seseorang mengeluhkan kulitnya kering, bersisik, kasar, tidak halus, dan sebagainya. Tetapi jika orang tersebut mengetahui penyakit Harlequin Ichthyosis yang dialami oleh sebagian besar bayi yang lahir dengan kelainan genetis ini, maka mereka pasti akan bersyukur dengan kondisi kulit mereka saat ini. Bahkan seseorang yang mengalami jerawat parah juga akan merasa masalah jerawatnya tidak sebanding dengan masalah kulit yang diderita bayi yang umurnya bahkan belum mencapai beberapa menit ini.

Definisi Penyakit Harlequin Ichthyosis

Harlequin Ichthyosis yang dikenal orang awam sebagai Sindrom kulit kura-kura adalah penyakit kulit genetik yang muncul pada bayi yang baru lahir.

Penyakit Harlequin Ichthyosis adalah penyakit kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya mengalami pengerasan pada permukaan kulit akibat kadar keratin yang berlebihan.

Pada beberapa kasus, pengerasan ini muncul pada semua permukaan kulit sehingga menyebabkan pertumbuhan sel yang abnormal di sekitar mata, mulut, dan telinga. Penderita Harlequin Ichthyosis lahir dengan mata yang membengkak dan mulut yang melepuh.

Penyakit Harlequin Ichthyosis telah dikenal sejak 1750, dan pertama kali dijelaskan dalam buku harian seorang pemuka agama dari Charleston, Carolina Selatan, Pendeta Oliver Hart.

Catatan itu seperti berikut, yaitu:
“Pada hari Kamis, April 5, 1750, saya pergi untuk melihat sesuatu yang paling menyedihkan dari seorang bayi yang lahir malam sebelumnya di Chas’town.

Bayi itu sangat mengejutkan semua orang yang melihatnya. Dan aku hampir tidak tahu bagaimana caranya untuk menggambarkan bayi itu. Bayi itu memiliki kulit yang kering dan keras dan tampak retak di banyak tempat sehingga menyerupai sisik ikan. Mulut bayi itu tampak besar dan terbuka. Bayi itu tidak punya hidung eksternal, tetapi hanya terlihat dua lubang di tempat seharusnya hidung berada. Matanya seperti dua gumpalan darah yang membeku dan berukuran sebesar buah plum. Sangat mengerikan untuk dilihat.

Bayi itu tidak punya daun telinga dan hanya terlihat lubang yang terletak di posisi telinga. Tangan dan kakinya tampak membengkak, sempit, dan terasa cukup keras. Bagian belakang kepala jauh lebih terbuka. Bayi itu hidup sekitar empat puluh delapan jam dan masih hidup ketika saya melihatnya.

Menurut rekam jejak peristiwa, bayi Harlequin tidak dapat bertahan untuk hidup lama. Hal ini karena rekahan-rekahan pada kulit yang mengeras tersebut memudahkan bakteri atau bahan tercemar menembus badan sehingga mengakibatkan penyakit/infeksi yang membawa maut. Kulit penderita Harlequin Ichthyosis akan memiliki lapisan yang tebal, berbentuk seperti berlian, dan kecenderungan kemerahan. Selain itu, mata, telinga, dan penis mungkin akan tampak abnormal.

Karena kulit mereka sangat bersisik, maka gerakan anak sangat terbatas. Bayi penderita Harlequin Ichthyosis yang lahir hidup biasanya meninggal dalam hari pertama kehidupan akibat komplikasi pernapasan, infeksi, dan/atau dehidrasi. Kematian ini terjadi karena bayi tersebut mengalami dehidrasi dan terkena infeksi karena kulit mereka yang sangat kering menyebabkan tubuh tidak bisa mengontrol keringat yang keluar, dan mencegah bakteri dan virus masuk melalui kulit yang retak. Penderita Harlequin Ichthyosis yang sanggup bertahan dan mencapai usia dewasa harus mengoleskan lotion pada kulit mereka beberapa kali dalam sehari untuk mencegah kekeringan pada kulit mereka menjadi semakin parah. Karena penyakit ini tergolong langka, maka penelitian yang dilakukan masih belum menemukan obatnya.




Diagnosis

Bagi ibu hamil yang ingin mengetahui apakah kandungannya bebas dari penyakit ini, maka diagnosis terhadap Harlequin Ichthyosis bisa dilakukan sejak minggu ke-17 pada masa kehamilan. Tanda-tanda kelahiran Harlequin dapat diketahui apabila terdapat penebalan keratin yang berlebihan (overproduction) dan titisan lipid yangabnormal dalam sampel cairan amniotik yang diperoleh. Pada 20 minggu selepas kehamilan, diperlukan foetal skin biopsy untuk memastikan dengan yakin apakah kandungan berpotensi terjangkit Harlequin atau tidak. Bagi pasangan suami isteri yang secara positif memiliki “bibit” ini biasanya akan diberi pilihan untuk menggugurkan kandungan fetus setelah diagnosis. Kini, ciri-ciri umum Harlequin dapat dikenal pasti dengan bantuan alat ultrasound diikuti dengan pemeriksaan 3D ultrasound.


Ciri-ciri penyakit Harlequin Ichthyosis



Ciri-ciri penyakit Harlequin Ichthyosis bisa dilihat pada penebalan lapisan keratin kulit yang membentuk sisik-sisik tebal kemerah-merahan dan berbentuk seperti berlian (diamond). Istilah harlequin sendiri berarti memiliki bentuk berlian, oleh karena itulah penyakit kulit ini dinamai harlequin.

Kulit bayi penderita penyakit Harlequin Ichthyosis akan terlihat berkerak, kering, di setiap lipatan badannya penuh dengan luka, dan matanya tidak seperti manusia normal karena matanya berwarna merah darah. Kulit tebal seperti sisik ini sangat membatasi pergerakan bayi bahkan menyulitkannya untuk bernafas dan makan. Kulit wajah tampak seperti ditarik ketat sehingga wajah kehilangan tampilan normalnya dan muncul seperti katak atau bersisik.

Bayi penderita penyakit Harlequin Ichthyosis akan memiliki mulut yang menyerupai mulut badut. Lengan, kaki, dan jari-jari hampir selalu cacat karena tidak bisa menekuk dengan baik dan ukurannya mungkin di bawah normal.

Terkadang jari-jari penderita Harlequin Ichthyosis ada yang mengalami polidaktil (dimana memiliki jumlah jari yang lebih dari biasanya). Kaki mereka menjadi bengkak sebagai akibat penebalan besar di bagian kulit.

Pengobatan Harlequin Ichthyosis
Obat untuk penyembuhan penyakit ini belum ditemukan. Dokter biasanya hanya memberikan salep, krim, atau gel yang berguna menghaluskan sisiknya. Namun bila kulit sudah terlalu keras dan parah, dokter akan menyuntikkan retinoid yang bisa memperlambat tumbuhnya sel kulit, tetapi obat ini memiliki efek samping yang tidak kalah berbahaya seperti peradangan pada mata, bibir, dan rambut rontok.

Penderita dianjurkan untuk menjaga kelembaban kulitnya agar tidak terjadi kekeringan kulit yang berlebihan dan terjadi iritasi jika kulit terkelupas. Selain itu, penderita dianjurkan memperbanyak mengkonsumsi makanan sumber protein, vitamin A, dan vitamin C, sayuran dan buah lainnya, serta perbanyak minum air.

Para penderita penyakit Harlequin Ichthyosis juga dianjurkan untuk banyak mengkonsumsi protein karena keberadaan protein (protein hewani dan protein nabati) penting dalam menjaga fungsi barier kulit yang efektif. Penderita juga diharapkan untuk memperhatikan makanan yang dikonsumsi untuk menghindari makanan yang bisa menyebabkan alergi bagi penderita.


Perawatan Harlequin Ichthyosis



Perawatan yang dilakukan antara lain adalah dengan menggunakan antibiotik untuk mencegah infeksi, infus makanan untuk mengantisipasi mulut yang ketat sehingga makanan sulit masuk, pelumasan kornea, penutup untuk mata, dan rumah inkubator.

Dengan pemberian perawatan medis spesialis dan terapi fisik yang berguna untuk mengontrol suhu, mencegah hilangnya cairan dan infeksi, maka banyak penderita yang bisa hidup lebih lama. Penderita Harlequin Ichthyosis yang selamat akhirnya bisa hidup dengan baik dengan kulit yang tidak setebal dulu, walaupun mereka masih memerlukan pengobatan hingga seumur hidupnya.

Bayi Harlequin memerlukan perawatan yang intensif dan berkelanjutan. Selain perawatan yang bersifat kontinyu, mata mereka juga perlu senantiasa dilindungi dengan ophthalmic lubricant (pelumas mata). Bayi Harlequin juga memerlukan nutrien dengan cara intubation atau IV drips karena sukar untuk memberi makan mereka secara normal. Kondisi yang steril perlu juga dijaga untuk mencegah penyakit lain. Pemberian larutan garam disertai dengan lubricant juga dilakukan untuk melembutkan kulit dan membantu meluruhkan sel-sel kulit.
Bayi Harlequin sangat rentan terhadap perubahan suhu karena pertahanan tubuh (kulit) yang pecah-pecah membuat kulit sulit mencegah terjadinya kehilangan panas sehingga bayi tersebut bisa terkena hipertermia. Hipoventilasi dan kegagalan nafas juga bisa terjadi karena kulit yang mengeras menghalangi dinding dada dari pengembangan dada yang normal.


Penyebab Harlequin Ichthyosis



Penyakit Harlequin Ichthyosis terjadi karena mutasi pada gen yang berawal dari adanya kontaminasi yang disebabkan bakteri/virus pada janin. Harlequin Ichthyosis adalah penyakit turunan, sehingga bayi lahir dalam kondisi seperti terbungkus dalam “baju besi” tebal.

Penyakit ini disebabkan karena terjadinya mutasi pada gen ABCA 12, yaitu gen yang berfungsi untuk menghasilkan protein yang diperlukan untuk pertumbuhan kulit yang normal. Walaupun protein yang dihasilkan itu masih belum diketahui secara pasti fungsi yang sebenarnya, namun dipercayai bahwa protein tersebut memainkan peranan penting dalam pengangkutan lipid ke bagian paling luar kulit (epidermis). Mutasi pada gen ABCA 12 mengakibatkan protein ABCA 12 kehilangan fungsi dalam menghasilkan epidermis yang normal sehingga menyebabkan kulit menjadi keras dan bersisik.

Harlequin Ichthyosis diwarisi secara autosomal recessive trait. Dengan kata lain, ada kemungkinan bahwa penyakit ini merupakan bawaan genetik dari kedua orang tua “penderita” akan tetapi penyakit ini tidak menunjukkan secara pasti apakah seseorang tersebut memiliki “bibit” Harlequin Ichthyosis ataupun tidak. Semua anak-anak penderita Harlequin Ichthyosis akan menjadi pembawa. Jika pasangan mereka adalah carrier, setengah dari anak-anak mereka mungkin memiliki gen dari setiap orangtua dan terpengaruh, sementara separuh lainnya dapat membuat satu salinan gen.


Referensi

Wikipedia
Surya Malang
Dokterku

Dan sumber lainnya.