Screen shot dulu biar gak salah paham...


langsung aja tancap gas menuju roma...

Tidak semua orang bisa sama, karena cara yang berbeda darigenetik kita . Tetapi kadang-kadang perbedaan biologis ini menyebabkan mutasi genetik yang sangat langka, dan kadang-kadang melemahkan. Secara historis, banyak orang menderita dari mutasi-mutasi ini diberi label monster atau aneh- , kita tahu mereka hanya bagian dari spektrum luas variasi genetik di spesies kita. Berikut adalah 10 mutasi-mutasi genetik yang paling tidak biasa kita yg telah diidentifikasi dalam manusia.

1. Progeria
Gangguan genetik ini langka . Bentuk klasik penyakit, disebut Progeria Hutchinson-Gilford, menyebabkan penuaan yg cepat.

Kebanyakan anak-anak yang telah progeria pada dasarnya meninggal karena penyakit yang berkaitan dengan usia sekitar usia 13, tetapi beberapa dapat hidup sampai umur 20-an. Kematian biasanya disebabkan oleh serangan jantung atau stroke. Ini mempengaruhi satu per delapan juta kelahiran hidup .

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen LMNA, protein yang menyediakan dukungan untuk inti sel. Lain gejala progeria termasuk kaku (sklerotik) kulit, tubuh penuh kebotakan (alopecia), kelainan tulang, gangguan pertumbuhan dan karakteristik "pahatan" ujung hidung.

Progeria adalah gerontologists yang sangat unik menghubungkan faktor genetik ke proses penuaan. Gambar: HBO.

2. Uner Tan Syndrome
Uner Tan sindrom adalah suatu kondisi yang agak kontroversial, kalimat yang paling jelas adalah bahwa orang-orang yang menderita dari itu berjalan merangkak. UTS adalah sindrom yang diusulkan oleh ahli biologi evolusioner Turki Üner Tan setelah mempelajari lima anggota keluarga Ulaş di pedesaan Turki. Individu ini berjalan dengan penggerak berkaki empat, menggunakan pidato primitif dan memiliki gangguan otak bawaan (termasuk "terganggu kesadaran"). Keluarga ini disebut dalam dokumenter 2006 BBC2 , "Keluarga yang berjalan merangkak." Tan menggambarkan seperti ini:

Sifat genetik sindrom ini menunjukkan tahap mundur dalam evolusi manusia, yang paling mungkin disebabkan oleh mutasi genetik, render, pada gilirannya, transisi dari quadrupedality ke bipedality. Ini kemudian akan konsisten dengan teori evolusi memahit.
Sindroma baru, kata Tan, "dapat digunakan sebagai model hidup untuk evolusi manusia." Beberapa ahli berpendapat ini adalah susun, dan bahwa genetika mungkin memiliki sangat sedikit hubungannya dengan hal itu.


3. Hypertrichosis


Hipertrikosis bisa juga disebut "sindrom manusia serigala" atau Ambras sindrom, dan ini mempengaruhi sedikit dari satu dalam satu miliar orang; dan pada kenyataannya, hanya 50 kasus telah didokumentasikan.

Orang dengan hipertrikosis memiliki rambut yang berlebihan pada bahu, wajah, dan telinga. Studi untuk penataan ulang kromosom 8. Hal ini terjadi karena sebuah gangguan terhadap "crosstalk" antara epidermis dan dermis sebagai bentuk folikel rambut dalam 3 bulan janin di alis dan turun ke jari kaki. Biasanya, sinyal dari dermis mengirim pesan ke bentuk folikel. Sebagai bentuk folikel, ia akan mengirimkan sinyal untuk mencegah daerah sekitarnya juga menjadi folikel, yang mengakibatkan spasi folikel lima juta atau lebih. Sebagian besar bagian tubuh kita mengabaikan pesan-pesan kepada bentuk folikel, yang menjelaskan mengapa sebagian besar dari kita relatif berbulu.

4. Epidermodysplasia Verruciformis

Epidermodysplasia verruciformis adalah gangguan yang sangat langka yang membuat orang rentan terhadap infeksi virus papiloma manusia yang luas (HPV). Infeksi ini menyebabkan makula bersisik dan papula (karsinoma sel skuamosa kulit) tumbuh di tangan, kaki, dan bahkan wajah. kulit "letusan" ini muncul sebagai lesi seperti kutil- dan bahkan seperti kayu dan tanduk asli — dengan warna cokelat kemerahan berpigmen plak. Biasanya, tumor kulit mulai muncul pada orang antara usia 20 dan 40, dan pertumbuhan cenderung muncul pada area yang terkena sinar matahari. Juga disebut Lewandowsky-Lutz Displasia, belum ada obat yg bisa menyembuhkan, meskipun perawatan untuk skala pendek bisa di lakukan.

Gangguan menjadi perhatian publik pada bulan November 2007 ketika video dari seorang Indonesia berusia 34 tahun bernama Dede Koswara muncul di internet. Pada tahun 2008, ia menjalani operasi untuk mencabut 13 kg (6 kg) kutil. Setelah lesi dan tanduk yang diekstrak dari tangan, kepala, tubuh, dan kakinya, tangannya yang dicangkokkan dengan kulit baru. Dari semua, sekitar 95% dari kutil telah disingkirkan.

5. Severe Combined Immunodeficiency Disorder (SCID)

Juga dikenal sebagai anak laki-laki dalam gelembung penyakit, itu adalah gangguan di mana individu dilahirkan tanpa sistem kekebalan yang efektif.

10 mutasi genetik yang tidak biasa pada manusia
Penyakit ini terkenal berdasarkan film 1976, The Boy in the Plastic Bubble, , sebuah cerita yang terinspirasi oleh kehidupan David Vetter dan Ted deVita. Dalam film, anak laki-laki dipaksa untuk hidup dalam plastik isolasi karena takut udara tanpa filter dan patogen mengancam hidupnya. Dalam kehidupan nyata, Vetter tinggal di kondisi ini selama 13 tahun, namun ia meninggal pada tahun 1984 setelah gagal transplantasi sumsum tulang (usaha yang gagal untuk membantunya melawan infeksi).

Dan memang, gangguan yang disebabkan oleh sejumlah gen, termasuk orang-orang yang menyebabkan cacat pada T dan B sel yang memiliki efek negatif hilir pada produksi limfosit (sejenis sel darah putih). SCID juga dianggap timbul karena kekurangan dari deaminase adenosin (ADA). Menariknya, SCID adalah penyakit manusia pertama yang dirawat dengan terapi gen manusia pada tahun 1990, dan semakin sering digunakan untuk mengobati anak-anak. Gambar: Baylor College of Medicine Arsip.

boleh kasihjuga boleh kasih

hehe...#biarame
sumber ion9
Powered by Pokok Media