Anak yang sehat merupakan kebahagian tersendiri bagi sebuah keluarga yang menanti kelahiran. Sebuah anugerah terindah jika anak yang dilahirkan tumbuh dalam keadaan sehat. Namun, bagaimana jika anak yang terlahir ternyata memiliki sindrom langka ini? Kelainan yang jarang terjadi di dunia. Kemungkinan sekitar 1 : 16.000 kelahiran pada bayi.

Ada berita yang sempat viral pada tahun 2017 ketika sepasang suami istri berjuang untuk kesembuhan sang putra yang memiliki penyakit langka nan berbahaya tersebut. Namun, sayang bayi menggemaskan itu meninggal.

Bayi tersebut memiliki Sindrom Trisomi 13 atau Sindrom Patau. Penyakit ini amat berbahaya bagi kelangsungan hidup bayi.

Sindrom Trisomi 13 atau sindrom patau adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kelainan kromosom 13. Kondisi ini bayi mempunyai tiga salinan kromosom 13 di sebagian sel dalam tubuhnya. Padahal normalnya, hanya terdapat dua salinan kromosom yang berasal dari ayah dan ibu.

Kalau GanSis tidak tahu mengenai 'Kromosom', GanSis bisa lihat di bawah ini. Sudah ane berikan linknya di bawah ini 👇

Arti Kromosom


Oh, ya Gan pada kasus trisomi 13 ini bukan karena keturunan. Penyakit ini mutasi kelainan genetik acak selama pembentukan sel telur dan sperma milik orang tua. Selain itu juga, kesalahan waktu pembelahan sel juga dapat menghasilkan jumlah kromosom yang abnormal.

Bayi yang memiliki penyakit trisomi 13 atau sindrom patau ini meninggal dalam beberapa hari atau minggu pertama pada kehidupan si bayi, karena ia memiliki berbagai masalah medis yang dapat mengancam jiwanya. Hanya sekitar 5 - 10% saja bayi dengan sindrom ini mampu bertahan hingga tahun pertama kehidupannya.

Sindrom ini memiliki gejala yang dapat dikenali, Gan. Biasanya sindrom yang dimiliki bayi ini terdapat kecacatan intelektual yang parah dan masalah fisik di bagian tubuh. Gejala yang ditimbulkan antara lainnya yaitu :

- Struktur otak yang bermasalah mempengaruhi perkembangan wajah

- Berat badan lahir yang kecil atau rendah

- Susah bernapas

- Pendengaran yang terganggu

- Hipertensi

- Pneumonia

- Kejang

- Pertumbuhan lambat, susah makan

- Adanya jantung bawaan

- Adanya kelainan otak

- Ukuran mata kecil dan memiliki jarak yang berdekatan

- Jari tangan maupun kaki terlihat besar

- Bibir sumbing

Sebenarnya masih banyak gejala yang perlu kita ketahui mengenai penyakit ini. Agan bisa melihatnya sendiri di sumber-sumber yang tersedia di media.

Jika bayi trisomi yang memiliki penyakit jantung dan kelainan neurologis yang parah maka membuat sang bayi sulit untuk bertahan hidup.

Meskipun, sindrom trisomi atau patau ini merupakan kelainan genetik acak, tetapi wanita yang berusia lebih dari 35 tahun harus tetap waspada saat hamil. Karena ibu yang sudah berusia di atas 35 tahun memiliki resiko tinggi mempunyai bayi dengan penyakit trisomi ini.

"Bagaimana caranya kita mengetahuinya, Gan?"

Tentunya kita merasa cemas dan takut jika bayi dalam kandungan mempunyai sindrom ini, bukan? Namun, kita perlu tahu juga kalau sindrom tersebut bisa dideteksi lebih awal atau sejak masa kehamilan.


Dokter kandungan akan menemukan tanda-tanda fisik trisomi 13 pada bayi kita melalui USG ataupun tes kehamilan yang dinamakan skrining DNA berbasis sel. Lebih lanjut lagi untuk benar-benar mengetahui jika bayi memiliki sindrom ini maka akan dilakukan pemeriksaan dengan tes uji cairan ketuban.

Sejauh ini masih belum ada obat untuk menyembuhkan penyakit sindrom tersebut. Namun, pembedahan pada bayi yang memiliki gejala bibir sumbing, memperbaiki cacat jantung dapat dilakukan.

Hingga saat ini belum ada cara pasti untuk mencegah bayi memiliki trisomi 13. Namun, hamil di bawah usia 35 dapat mengurangi resiko kita memiliki anak dengan sindrom ini dan pemeriksaan rutin selama kehamilan agar kita mengetahui lebih awal.

Nah ... itulah GanSis sekilas mengenai penyakit Sindrom Trisoma 13 atau yang dikenal dengan Sindrom Patau. Memang jarang atau mungkin kita tidak tahu jika ada penyakit seperti ini yang dialami bayi. Tentunya mulai kini kita harus waspada terutama bagi mereka yang menantikan kelahiran sang buah hati.

Untuk info lebih lanjut lagi mengenai sindrom ini, Agan bisa membaca lebih detail di website. Yuk ... beri cendol, komen dan sharenya. Terima kasih GanSis.

Trisoma 13

=Tamat=

Surabaya, 21 Mei 2020