alexa-tracking

Main Content

1024
1024
KASKUS
51
244
https://www.kaskus.co.id/thread/5214b8311ad719b234000000/penyakit-genetik-tidak-bisa-merasakan-sakit-gan
Thumbs up 
Penyakit Genetik Tidak Bisa Merasakan Sakit gan!
Kalau agan senang boleh loh emoticon-Blue Guy Cendol (L) emoticon-Malu (S) , jangan ditimpuk emoticon-Blue Guy Bata (L) ya gan..

Mutasi Genetik : Gadis Ini Tidak Bisa Merasakan Sakit

Penyakit Genetik Tidak Bisa Merasakan Sakit gan!

Penyakit Genetik Tidak Bisa Merasakan Sakit gan!

Florida, Secara normal, tubuh manusia akan merasakan sakit bila mengalami luka atau gangguan tertentu. Tapi hal tersebut tidak akan pernah dirasakan oleh seorang gadis yang mengalami mutasi gen sejak lahir.

Hal ini dialami oleh Ashlyn asal Florida. Ia terlahir dengan kelainan ketidakpekaan rasa sakit kongenital (bawaan), yaitu suatu kondisi langka yang disebabkan oleh mutasi genetik dan tidak bisa merasakan sakit.

Ketidakpekaan rasa sakit kongenital ini tidak dapat disembuhkan dan tidak ada pengobatan untuk menyembuhkannya. Hanya ada 45 sampai 50 kasus yang pernah dilaporkan.

Mutasi gen yang dialami Ashlyn berbentuk pilinan, sehingga ia mengalami penurunan sensitivitas rasa sakit tapi ia masih mungkin merasakan kehangatan dan sentuhan seseorang.

Ashlyn tidak menangis ketika ia dilahirkan, saat tumbuh gigi, waktu lapar atau saat popoknya basah. Satu-satunya kondisi yang membuat ia menangis adalah pecah gendang telinga ketika ia berusia 3 tahun.

"Gendang telinganya pecah dan ia mengalami perdarahan dari telinga, dia merasakan tekanan untuk pertama kalinya," terang Tara Blocker, ibunda Ashlyn, seperti dilansir dari Foxnews, Kamis (26/8/2010).

Menurut Tara, tanpa memiliki kemampuan untuk merasakan sakit, Ashlyn sering mengunyah bibir bawahnya saat dia tertidur. Kondisi ini pernah membuatnya mengalami bengkak parah.

Selain itu, penderita ketidakpekaan rasa sakit kongenital lain juga sering mengalami cedera, seperti menggigit ujung lidah, merusak mata atau bahkan membakar diri pada permukaan yang panas seperti kompor.

Dalam kasusnya, Ashlyn pernah mengalami luka bakar yang parah saat tangannya dimasukkan ke dalam mesin cuci yang sedang menyala, ketika ia masih berusia 2 tahun. Meski hal itu sama sekali tidak mengganggunya, tapi Tara sangatlah cemas dan hanya bisa menangis.

Tahun-tahun terberat Ashlyn adalah ketika ia balita. Tapi meskipun ia sering mengalami benjolan, memar dan luka bakar, orangtuanya tak mengerti mengapa Ashlyn tak pernah menangis.

Keluarga Blocker mulai mengalami jalan panjang setelah Ashlyn didiagnosis ketidakpekaan rasa sakit kongenital oleh seorang ahli genetika pada tahun 2004. Tara pernah mendengar hal itu sebelumnya dan ia serta suami senang, karena akhirnya mereka mengetahui penyebab mengapa Ashlyn tak pernah menangis.

Pada tahun 2004, Dr Roland Staud mengundang Ashlyn dan keluarganya untuk datang ke University of Florida guna melakukan studi dan mempelajari lebih lanjut tentang kondisi yang jarang terjadi pada Ashlyn.

Penyakit Genetik Tidak Bisa Merasakan Sakit gan!

Tim peneliti melakukan tes pendahuluan, yaitu dengan mengambil darah Ashlyn dan keluarganya untuk mendapatkan sampel DNA. Lima tahun kemudian pada tahun 2009, tim Florida University menentukan bahwa Ashlyn memiliki dua mutasi gen SCN9A, yang menutup sebuah molekul yang terlibat dalam arah impuls saraf ke otak.

Gen SCN9A merupakan gen yang mengirimkan pesan nyeri dan impuls saraf ke otak. Mutasi dari gen ini dapat memotong kedua fungsi tersebut, sehingga menyebabkan ketidakpekaan rasa sakit. Dan bila gen ini menjadi terlalu aktif, maka dapat menyebakan hipersensitivitas.

Akhirnya Dr Staud dan keluarga memutuskan untuk tidak akan menghalangi terapi gen Ashlyn demi menghindari potensi yang memicu gen menjadi terlalu aktif.

"Saya tidak akan pernah mau mengambil risiko bermain-main dengan gen yang akhirnya nanti bisa membuat Ashlyn merasakan sakit yang sangat ekstrem," jelas Tara.

Penyakit Genetik Tidak Bisa Merasakan Sakit gan!
Ashlyn saat berumur 2 tahun, ibunya melapisi tangannya supaya Ashlyn tidak menggigiti tangannya sendiri


Di antara banyak tes fisik, psikologis, genetis dan neurologis yang telah dilakukan Dr Staud pada Ashlyn, ia menemukan bahwa Ashlyn peka terhadap sentuhan, suhu dan getaran, tapi tidak peka terhadap sakit sakit dan bau.

Pada tahun 2009, pergelangan kaki Ashlyn patah dalam kecelakaan sepeda. Hal ini diketahui orangtuanya setelah tubuh Ashlyn menunjukkan gejala bengkak dua hari kemudian.

Meski cedera yang dialami tidak begitu besar karena ia tidak merasakan apa-apa, orangtua Ashlyn tetap khawatir dan menyadari adanya bahaya infeksi. Akhirnya keluarga memintanya menggunakan kursi roda untuk menghindari perkembangan infeksi dan mengurangi tekanan.

Jangan lupa emoticon-Blue Guy Cendol (L) ya gan. Setau ane sih belum repost gan. Boleh di cek.

Quote:emoticon-Malu (S) Thread Ane yang lain emoticon-Malu (S) :
[Masa Depan] Topi Makanan Gan!

Gadis Tanpa Rasa Sakit

Daging Sintetik Schmeat!

Lelaki Pembelah Gunung!

LEGO Mainan Bisa Dimakan!

Museum air Terbuka di Jepang!

Mesin Gigi untuk Perokok!


Sumber


Makasih buat agan huphap, baru post pertama, dapet cendol dari comment pertama :terharu

Penyakit Genetik Tidak Bisa Merasakan Sakit gan!
macem2 ya gan penyakit langka di dunia. sungguh hebat kebesaran Tuhan.
Waaah... Keren tuh kalo Ane bisa malam pertama ama dia... Gak bakalan sakit walo berkali-kali...

emoticon-Matabelo

emoticon-Malu
wah penyakit yg menguntungkan.. sakit hati juga ga bisa gan?? emoticon-Big Grin
Boleh tuh gan jadi atlet tinju.. emoticon-Ngakak
Wah ane rela sakit gan, sakit yg gaa bisa galau emoticon-Big Grin
cuman rasa sakit atau indra peraba mati sama sekali atau gmna ya gan emoticon-Bingung (S)


mau belajar gitar GRATIS dengan video tutorial lengkap di youtube ?
mampir di mari yuk
klik disini
*bukan jualan lho gan hehhee...
Quote:Original Posted By Foxthread
wah penyakit yg menguntungkan.. sakit hati juga ga bisa gan?? emoticon-Big Grin


Wakakaka.. Lagi sakit hati gan?

Quote:Original Posted By sigbend
Boleh tuh gan jadi atlet tinju.. emoticon-Ngakak


Bonyok sana sini tapi ga berasa sakit gan emoticon-Ngakak

Quote:Original Posted By zfran
Wah ane rela sakit gan, sakit yg gaa bisa galau emoticon-Big Grin


Lagi patah hati ya gan? emoticon-Kiss
Quote:Original Posted By capeuy
cuman rasa sakit atau indra peraba mati sama sekali atau gmna ya gan emoticon-Bingung (S)


mau belajar gitar GRATIS dengan video tutorial lengkap di youtube ?
mampir di mari yuk
klik disini
*bukan jualan lho gan hehhee...


Ane pernah baca di Reader's Digest gan, katanya dia masih bisa merasakan tekanan dan suhu yang temperaturnya ga begitu extreme. Malah kalo temperaturnya extreme dia ga berasa apa2. Ex: Pengalaman dia ngambil sendok di dalam panci isi air mendidih.

Dia bisa luka, tapi ga bisa ngerasain sakit gan
beruntung ane yg normal ini emoticon-Cool
ada untung nya juga nih kelainan genetik yang satu ini emoticon-Hammer (S)
Kasihan juga ya emoticon-Berduka (S)
Smoga kita sehat2 aja. emoticon-Wink


Monggo mampir Gan... emoticon-Wink:matabelo:6 Negara Konsumen Ponsel Tertinggi di Dunia, INDONESIA Urutan Berapa?:matabelo:
Quote:Original Posted By Monsyur
Kasihan juga ya emoticon-Berduka (S)
Smoga kita sehat2 aja. emoticon-Wink


Monggo mampir Gan... emoticon-Wink:matabelo:6 Negara Konsumen Ponsel Tertinggi di Dunia, INDONESIA Urutan Berapa?:matabelo:


Amin gan
Quote:Original Posted By FaLLenia
beruntung ane yg normal ini emoticon-Cool


Iya gan, jangan sampai ga bisa rasain sakit ya :serem
wih moga baik baik aja tuh cewek rasa sakit tu kan penting banget juga
tau tau ada infeksi malah gak tau kan kasian emoticon-Sorry

tapiiii kalo ditolak cewek mempan ga ya gan ?? ngerasain sakit ga ya ?
atau pas main gta terus save save an nya hilang ?emoticon-Ngakak
Quote:Original Posted By tersenyumterus
wih moga baik baik aja tuh cewek rasa sakit tu kan penting banget juga
tau tau ada infeksi malah gak tau kan kasian emoticon-Sorry

tapiiii kalo ditolak cewek mempan ga ya gan ?? ngerasain sakit ga ya ?
atau pas main gta terus save save an nya hilang ?emoticon-Ngakak


iya gan, tau2 udah selesai aja.
Hahaha itu kan perasaan gan, pasti berasa emoticon-Stick Out Tongue
enak tuhh gannn
coba jatuh dari menara eiffel sakit ga tuh gann..???
hhhhaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa
emoticon-Ngakakemoticon-Ngakakemoticon-Ngakakemoticon-Ngakakemoticon-Ngakakemoticon-Ngakakemoticon-Ngakakemoticon-Ngakak
Quote:Original Posted By adolfsbasthian
Waaah... Keren tuh kalo Ane bisa malam pertama ama dia... Gak bakalan sakit walo berkali-kali...

emoticon-Matabelo

emoticon-Malu

Iya juga sih gan emoticon-Ngakak
Quote:Original Posted By ekocahyo14
enak tuhh gannn
coba jatuh dari menara eiffel sakit ga tuh gann..???
hhhhaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa
emoticon-Ngakakemoticon-Ngakakemoticon-Ngakakemoticon-Ngakakemoticon-Ngakakemoticon-Ngakakemoticon-Ngakakemoticon-Ngakak


Kayaknya sih kagak gan tau2 udah mati aja emoticon-Sorry
Quote:Original Posted By seanairellk

Iya juga sih gan emoticon-Ngakak


Agan2 yang bokep. hahaha emoticon-Ngakak