KOMPAS.com - Uji coba terapi gen pada tujuh anak yang menderita sindrom Wiskott-Aldrich berhasil. Enam dari tujuh anak berhasil disembuhkan sementara satu lainnya meninggal oleh sebab resistensi herpes.

Sindrom Wiskott-Aldrich adalah penyakit langka yang menimpa 10 bayi dari 1 juta kelahiran. Para penderita penyakit ini mudah terluka namun sulit sembuh, rentan terhadap berbagai infeksi termasuk pneumonia dan autoimun.

Penyebab penyakit kekebalan tubuh tersebut adalah mutasi pada gen yang membawa kode untuk pembentukan protein WAS. Protein itu diantaranya menghambat pembentukan sel darah pembeku sehingga pembekuan darah berlangsung lambat.

Selama ini, satu-satunya alternatif pengobatan sidnrom Wiskott-Aldrich adalah cangkok sumsum tulang belakang. Namun, pencangkokan sendiri sulit sebab harus menemukan donor yang benar-benar cocok.

Mengatasi keterbatasan itu, Salima Hacein Bey Abina dari Necker Children Hospital berupaya melakukan terapi gen. Dia merekrut 12 anak penderita sindrom Wiskott-Aldrich dari Inggris dan Perancis untuk ujicoba. Tentu, ini dengan persetujuan orang tua pasien.

Dalam terapi itu, Abina dan rekannya mengambil sumsum tulang belakang dan memurnikannya untuk mendapatkan sel yang memengaruhi sistem kekebalan. Begitu didapatkan, dia kemudian menyisipkan gen HIV yang telah "dijinakkan".

Sel yang telah disisipi gen HIV itu dicangkokkan kembali ke sumsum tulang belakang sehingga bisa berkembang. Efek terapi yang dilakukan antara tahun 2012 - 2014 itu lalu dilihat selama beberapa bulan.

Hasilnya, seperti dipublikasikan dalam Journal of the American Medical Association pada Selasa (21/4/2015), semua anak dalam keadaan sehat setelah terapi dan kondisinya semakin membaik.

Eczema, masalah pada kulit, dan kerentanan infeksi membaik pada 6 pasien. Tak ada in siden pendarahan pada seluruh pasien setelah infeksi. Sementara, autoimun membakik pada 5 pasien.

Salah satu pasien yang tertolong berkat terapi gen ini adalah Daniel Wheeler, remaja berusia 15 tahun dari Bristol. Kakaknya sebelumnya meninggal karena penyakit yang sama. Kini, dia bisa lebih lega berkat terapi gen.

Adrien Trasher dari Great Ormond Street Hospital di London seperti dikutip BBC, Selasa, mengatakan, "Saya pikir ini sangat signifikan. Ini pembuktian yang jelas bahwa pendekatan terapi gen efektif."

Namun, Ian Alexander dari Gene Therapy Research Unit di Children Medical Research Institute di Sydney, Australia, mengatakan bahwa ini masih awal dari terapi gen. "Terapi gen masih pada fase bayi dengan banyak hal yang dijanjikan belum terealisasi," katanya.

http://sains.kompas.com/read/2015/04/24/20081141/Pertama.di.Dunia.Orang.Sembuh.dari.Penyakit.Langka.berkat.HIV