Original Posted By Penyakit LangkaPenyakit Langka, Tubuh Bayi Janisha Membiru dan Tak Bisa Bernapas
AN Uyung Pramudiarja- detikHealth
Senin, 19/08/2013 14:19 WIB

Jakarta, Seorang bayi asal Depok, Jawa Barat, terkena penyakit langka yang membuatnya tidak bisa memetabolisme protein. Di dalam tubuhnya, protein hanya menumpuk dan akhirnya menjadi racun. Kini ia dirawat intensif di RS Hermina Jatinegara, Jakarta Timur.

Awalnya, Janisha Floreine, bayi perempuan yang lahir dari pasangan Daru Marhaendhy (34 tahun) dan Dani Kharisma Putri pada 2 Juli 2013 tidak memiliki kelainan apapun. Baru pada hari ke-6, ia mengalami kelebihan bilirubin yang membuat tubuhnya menjadi kuning.

Kondisi tersebut membuatnya harus dirawat di RS Hermina Depok selama 2 hari, untuk mendapat penyinaran. Pada usia 8 hari, kondisinya memburuk. Ia mulai sering tertidur dan tidak mau menyusu. Khawatir mengalami dehidrasi, bayi Janisha dirujuk ke RS Hermina Jatinegara.

Masa kritis pertama dialami Janisha pada 14 Juli 2013, sehingga harus dipindah ke ruang NICU (Neonatus Intensive Care Unit). Tubuhnya membiru akibat gangguan pernapasan yang tiba-tiba menyerangnya.

"Sekarang masih dirawat di NICU. Kondisinya untuk saat ini masih pakai alat bantu, antara lain ventilator dan monitor jantung," kata Daru Marhaendhy, ayah Janisha saat dihubungi detikHealth, Senin (19/8/2013).

Berada di NICU berarti Janisha tidak bisa leluasa ditemui kedua orang tuanya. Ia pun hanya bisa bernapas melalui alat bantu ventilator.

Hasil skrining metabolik menunjukkan Janisha mengalami penyakit langka yang dinamakan Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Penyakit langka yang cuma menyerang 1 di antara 100.000 kelahiran bayi ini membuat sistem metabolisme Janisha tidak bisa memecah protein. Menurut Daru, hanya 3 bayi di Indonesia yang mengalaminya, termasuk Janisha.

"Gampangnya, protein yang gagal dicerna dan akhirnya numpuk jadi racun. Begitulah kira-kira," kata Daru.

Akibat gangguan ini, praktis Janisha tidak bisa menyusu. Janisha membutuhkan susu dengan formulasi khusus yang tidak tersedia di Indonesia, sehingga harus didatangkan dari Dubai, Uni Emirat Arab (UEA). Saat ini, Daru baru mendapatkan 3 kaleng.

Selain itu, Janisha juga membutuhkan suplemen yang menurut Daru bahkan tidak dijual di negara-negara tetangga seperti Singapura maupun Malaysia. Suplemen bernama L-isoleucine dan L-valine itu harus dipesan dari Amerika Serikat dan hingga kini belum didapatkan, padahal seharusnya sudah diberikan sejak 2 pekan lalu.

"Awalnya saya tertutup, tidak mau diekspos. Tapi kemudian saya pikir semua orang berhak tahu tentang penyakit ini. Jadi itu spirit awalnya hingga akhirnya kami mau terbuka," kata Daru yang awalnya cuma menceritakan kondisi anaknya ke lingkungan di sekitarnya, hingga kemudian menyebar di internet.

Hingga saat ini, Daru telah menghabiskan sekitar Rp 160 juta untuk perawatan anak keduanya tersebut. Bagi yang tergerak untuk menyalurkan bantuan, Daru mempersilakan untuk mengirimkannya ke rekening BCA atas nama Dani Kharisma Putri, nomor 7650384410.

[url=http://health.detik..com/read/2013/08/19/141316/2334028/763/]sumber[/url]