KOMPAS.com — Setelah 66 tahun hidup sebagai seorang "pria", dokter mengungkap bahwa sesungguhnya pria tersebut terlahir sebagai wanita. Diagnosis itu terkuak setelah pria asal Hongkong tersebut memeriksakan diri karena perutnya membesar. Berdasarkan pemeriksaan, ternyata penyakitnya itu berasal dari pembesaran kista ovarium. Dengan kata lain, sebenarnya ia memiliki organ reproduksi perempuan.

Laporan yang dimuat dalam Hong Kong Medical Journal menyebutkan, keanehan kondisi pria tersebut disebabkan dua kelainan genetik. Ia menderita sindrom Turner, yang biasanya dialami anak perempuan akibat kelainan kromosom.

Sindrom Turner menyebabkan seseorang mengalami perawakan pendek dan juga gangguan kesuburan. Pria tersebut memiliki tinggi 1,37 meter. Ia adalah yatim piatu. Tubuhnya berhenti tumbuh setelah usia pubertas dan ia juga diketahui tidak memiliki testis.

Menurut tim dokter, pria tersebut memutuskan untuk meneruskan identitasnya sebagai pria dan akan diberikan suntikan testosteron.

Kelainan genetik lain yang dialami pria tersebut adalah kelainan bawaan adrenal hyperplasia, suatu kondisi yang menyebabkan peningkatan hormon pria sehingga ia memiliki janggut dan penis yang sangat kecil. Tak heran jika selama ini ia dianggap sebagai pria.

"Jika ia tidak mengalami pembesaran kista, mungkin kelainan genetik yang dialaminya tak akan pernah ketahuan," kata tim dokter dari dua rumah sakit di Hongkong yang menanganinya.

Dokter menyebutkan, sejauh ini dalam literatur medis baru ditemukan tujuh kasus kelainan genetik seperti yang dialami pria tersebut.

Sindrom Turner sendiri diperkirakan diderita satu dari 2.500-3.000 perempuan. Pria memiliki kromosom X dan Y, sedangkan perempuan memiliki sepasang kromosom X. Namun, orang dengan sindrom Turner hanya memiliki kromosom X atau kehilangan sebagian kromosom X.