1. Sindrom Patau
Sindrom Patau, atau dikenali sebagai Trisomy 13 adalah salah satu penyakit yang meibatkan kromosom, iaitu stuktur yang membawa maklumat genetik seseorang dalam bentuk gene. Sindrom ini berlaku apabila pesakit mempunyai lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 disebabkan oleh tidak berlakunya persilangan antara kromosom semasa proses meiosis. Sesetengahnya pula berlaku disebabkan oleh translokasi Robertsonian. Lebih satu kromosom pada kromosom yang ke-13 mengganggu pertumbuhan normal bayi serta menyebabkan munculnya tanda-tanda Sindrom Patau. Seperti sindrom-sindrom lain akibat tidak berlakunya persilangan kromosom, contohnya Sindrom Down dan Sindrom Edward, risiko untuk mendapat bayi yang mempunyai Sindrom Patau adalah tinggi pada ibu yang mengandung pada usia yang sudah meningkat.

Abnormaliti yang biasa terjadi pada bayi yang mengalami Sindrom Patau termasuk:
1. Bibir sumbing
2. Memiliki lebih jari tangan atau kaki
3. Kepala kecil
4. Mata kecil
5. Abnormaliti pada tulang rangka, jantung dan ginjal
6. Pertumbuhan terbantut

2. Sindrom Down
Sindrom Down atau trisomy 21 merupakan kecacatan genetik disebabkan oleh kehadiran sebahagian atau kesemua kromosom 21. Ianya dinamakan sempena John Langdon Down, doktor British yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1866. Keadaan ini bercirikan oleh gabungan perbezaan besar dan kecil pada struktur badan. Sering kali Sindrom Down dikaitkan dengan kelemahan keupayaan berfikir (kognitif) dan tumbesaran kanak-kanak dan juga perwatakan muka. Sindrom Down biasanya dikenal pasti semasa kelahiran.

Jika bayi anda didiagnos dengan sindrom Down, dia mungkin mempunyai:
1. otot dan sendi yang longgar dan dia mungkin kelihatan lembik;
2. satu sahaja garisan pada tapak tangan;
3. mata sepet, mulut dan telinga yang kecil;
4. bahagian belakang kepala yang leper;
5. badan yang lebih kecil dan ringan semasa lahir berbanding bayi lain;
6. bentuk badan yang pendek dan gempal.

3. Sindrom Turner
Sindrom Turner adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang saat nondisjungsi atau selama gametogenesis atau pembentukan gamet atau pun pada tahap awal pembelahan zigot. Sindrom Turner sering disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X.

Gejala termasuk:
1. Rahang bawah kecil
2. Langir-langit sempit
3. Kelopak terkulai
4. Tangan pendek
5. Lengan yang berubah ke arah luar pada siku
6. Kuku jari menghadap ke atas
7. Pembengkakan pada tangan dan kaki, terutama pada saat kelahiran
8. Pertumbuhan Tertunda