Bisa bayangkan bagaimana rasa sakit saat tulang patah? Fahri mengalaminya berkali-kali. Tulangnya begitu rapuh sampai batuk pun bisa membuat tulangnya patah.

Sulit untuk dipercaya ada penyakit seperti itu di dunia ini. Rasanya seperti mimpi buruk bila memiliki tulang yang rentan rapuh, yang dalam ilmu medis disebut "Osteogenesis Imperfecta".

Apa itu Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis Imperfecta (OI) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan tulang yang mudah patah, seringnya bahkan karena hal kecil atau bahkan bukan karena alasan yang jelas. Seseorang dengan kelainan ini bisa mengalami patah tulang beberapa kali atau seringkali dalam setahun.


Osteogenesis Imperfecta bisa resesif atau dominan.

Dilansir dari Buzzfeed, perbandingan orang yang mengidap penyakit ini adalah 1 dari 15.000 orang di dunia. Penyakit ini sudah ada sejak zaman sejarah kuno. Istilah "osteogenesis imperfecta" ini muncul pada tahun 1985, yang memiliki arti formasi tulang tidak sempurna.

Penyakit ini terjadi karena adanya masalah dengan jaringan ikat karena kurangnya kolagen tipe 1. Hal ini terjadi di lebih dari 90% kasus karena mutasi pada COL1A1 atau gen COL1A2. Masalah genetik ini sering diwariskan dari orang tua secara dominan autosomal atau terjadi melalui mutasi baru. Ada delapan tipe OI. Tipe 2, 3, 7, dan 8 adalah tipe paling parah. Sedangkan tipe 4, 5, dan 8 adalah tipe sedang. Tipe 1 adalah tipe yang paling ringan dan sering terjadi. Dilansir dari oif.org tipe 1 ditandai dengan bola mata yang putih berubah menjadi berwarna biru/sclera. Diagnosis sering berdasarkan gejala dan dapat dikonfirmasi oleh kolagen atau pengujian DNA.


Kolagen adalah protein penting pada tubuh untuk menghubungkan jaringan ikat. Tulang dibentuk oleh kolagen, seperti ruas-ruas tangga.



Penyakit ini tidak bisa disembuhkan. Menjaga gaya hidup sehat melalui olahraga dan menghindari rokok bisa mencegah rapuhnya tulang. Perawatan bisa dilakukan mulai dari perawatan patah tulang, obat untuk mengurangi rasa sakit, menggunakan kawat gigi, kursi roda, atau operasi. Jenis operasi yang bisa dilakukan adalah menempatkan batang logam melalui tulang panjang dapat dilakukan untuk memperkuat tulang. Bukti sementara mendukung penggunaan obat dari jenis bifosfonat.



Selain faktor keturunan, inilah faktor lainnya yang mempengaruhi terjadinya ostegenesis imperfecta:


Dilansir dari www.oif.org, kegagalan pernafasan adalah penyebab kematian yang paling sering untuk penderita OI, diikuti oleh trauma kecelakaan. Meskipun banyak juga penderita yang hidup dengan OI (orang dewasa dan anak-anak) bisa produktif dan sukses. Mereka bersekolah, mengembangkan persahabatan dan hubungan lainnya, memiliki karir, berkeluarga, berpartisipasi dalam olahraga dan kegiatan rekreasi lainnya dan merupakan anggota aktif dari komunitas mereka.