agan/aganwati

pernah denger DMD? ane aja baru denger hehehe. bahas dikit DMD yah gan.

Duchenne distrofi otot (DMD) adalah bentuk-X resesif terkait distrofi otot, yang mempengaruhi sekitar 1 dalam 3.600 anak laki-laki, yang menghasilkan degenerasi otot dan akhirnya kematian. [1] Kelainan ini disebabkan oleh mutasi pada gen distrofin, yang terbesar gen yang terletak pada kromosom X manusia, yang kode untuk distrofin protein, komponen struktural penting dalam jaringan otot yang menyediakan stabilitas struktural ke kompleks dystroglycan (DGC) dari membran sel. Sementara kedua jenis kelamin dapat membawa mutasi, perempuan jarang menunjukkan tanda-tanda penyakit.

Gejala biasanya muncul pada anak laki-laki sebelum usia 6 dan dapat terlihat pada awal masa bayi. Meskipun gejala tidak muncul sampai awal masa bayi, uji laboratorium dapat mengidentifikasi anak-anak yang membawa mutasi aktif saat lahir. [2] kelemahan otot proksimal progresif dari kaki dan panggul yang berhubungan dengan hilangnya massa otot diamati pertama. Akhirnya kelemahan ini menyebar ke lengan, leher, dan daerah lainnya. Tanda-tanda awal mungkin termasuk pseudohipertrofi (pembesaran betis dan otot deltoid), daya tahan yang rendah, dan kesulitan dalam berdiri tanpa bantuan atau ketidakmampuan untuk naik tangga. Sebagai kondisi berlangsung, pengalaman jaringan otot membuang-buang dan akhirnya digantikan oleh lemak dan jaringan fibrotik (fibrosis). Pada usia 10, kawat gigi mungkin diperlukan untuk membantu berjalan tetapi kebanyakan pasien tergantung pada usia 12. kursi roda gejala Kemudian mungkin termasuk pertumbuhan tulang tidak normal yang menyebabkan deformitas tulang, termasuk kelengkungan tulang belakang. Karena kerusakan progresif otot, hilangnya gerakan terjadi, akhirnya menyebabkan kelumpuhan. Gangguan intelektual mungkin atau mungkin tidak hadir tapi jika ada, tidak semakin memburuk sebagai usia anak. Harapan hidup rata-rata untuk individu yang menderita DMD adalah sekitar 25

sumber: http://en.wikipedia.org/wiki/Duchenn...ular_dystrophy

ini ada saudara kita yang menderita penyakit tersebut.
berikut videonya gan